בדיקה גנטית לזיהוי פרקינסון

חוקרים הצליחו לזהות חמישה גנים שנוכחתם בדם מצביעה על התפתחות מחלת פרקינסון


חוקרים ישראלים הצליחו לאתר חמישה גנים, שביטויים בדם מרמז על התפתחות מחלת פרקינסון. במחקר שבחן דגימות דם של כ-60 נבדקים חולי פרקינסון בהשוואה לכ-60 בדיקות באנשים בריאים, בחנו החוקרים גנים מסוימים ואת רמת הביטוי שלהם בדם של הנבדקים. זאת בהנחה וביטויים יהיה שונה בשל הממצאים המחקריים הקודמים לפיהם במוחות של אנשים הסובלים ממחלת הפרקינסון ישנה קבוצת גנים עם ביטוי לקוי.
בחינה נוספת של המודל על 30 חולים בשלבי המחלה המתקדמים העלתה יכולת ניבוי בדיוק של 100%. 

תאי דם אדומים. מקור: ויקידפיה. ברשיון. צילום: Us National Institutes of Health
תאי דם אדומים. מקור: ויקיפדיה. ברשיון. צילום: Us National Institutes of Health

ממצאי בדיקות הדם וניתוחם העלה כי הימצאותם של חמישה גנים היה המנבא הטוב ביותר להתפתחות מחלת הפרקינסון. ממצאים אלה הם בעלי משמעות רבה במיוחד לנוכח העובדה שכיום אין בדיקת דם האבחנת התפתחות פרקינסון, דבר שעל פי מובילת המחקר ד”ר סילביה מנדל “מקשה על גילוי אנשים בסיכון. מציאת סמנים ביולוגים (ביו-מארקרים) למחלת פרקינסון יכולה לסייע בזיהוי המחלה בשלבים מוקדמים, אפילו לפני הופעת הסימפטומים ובניטור יעילותם של טיפולים המגנים על המוח”.

החוקרים סבורים כי ניתן יהיה להסתייע בעתיד בבדיקת דם זו בלווית הדמיה מוחית ו/או סמנים ביולוגים בנוזל עמוד שידרה או ברקמות היקפיות נוספות, “כגישה אופטימלית (gold standard) לא רק לאבחון מוקדם, אלא גם לסיוע בהבחנה מבדלת של פרקינסון והפרעות מוטוריות דמוי המחלה.”

הממצאים ראו אור בכתב העת המדעי Molecular Neurodegeneration. המחקר נערך על ידי הדוקטור סילביה מנדל והפרופסור מוסה יודעים מהטכניון, הפרופסור מרטין רבי מבית החולים אסף הרופא, הפרופסור יהודית אהרון מהקריה הרפואית רמב”ם בחיפה, הסטודנט מולוצ’ניקוב לאוניד ושותפים מחקריים נוספים מאוניברסיטת פיזה ומאוניברסיטת Würzburg .


דילוג לתוכן