בדיקת דם תגלה תכונות ומחלות עובר

פריצת דרך:בדיקת דם לא פולשנית תאפשר מיפוי גנים של עובר בהריון ותתאר תכונותיו ומחלותיו החזויות

האם אנו מתקרבים ליום שבו הורים יקבלו תיאור מדויק של תכונות העובר שלהם, ויוכלו לבחור אילו תכונות יהיו לו, והאם להפיל עובר שמתאפיין במומים, אפילו מינוריים שאינם לרוחם של ההורים? הנדסה גנטית אנושית היא תחום שנדון בהרחבה בהיבט דת, מוסר ואתיקה של התחום הרפואי בשני העשורים האחרונים עם התפתחותה המואצת של היו-טכנולוגיה, ההנדסה הגנטית ותחום תאי גזע עובריים.

שברים בכרומוזומים. מקור: ויקיפדיה ברשיון cc3-by-sa. צילום: Square87
שברים בכרומוזומים. מקור: ויקיפדיה ברשיון cc3-by-sa. צילום: Square87

ממצאי מחקר חדש שהתפרסם בכתב העת היוקרתי Science מעלה כי בדיקת דם פשוטה שנלקחת משני ההורים תאפשר לרצף ולחזות מה יהי המטען הגנטי של העובר, באופן המאפשר לנבא מחלות, מומים בעובר, ליקויים ומאפיינים אחרים של הילד ברמת דיוק מעל ל-98%. החוקרים מציינים כי בדיקות ההריון נערכות במהלך השבוע ה-18 להריון אולם ניתן לערוך אותן גם במהלך הטרימסטר הראשון של ההריון. הפיתוח מבוסס על מחקר המשתמש במודלים מתמטיים מבוססי סטטיסטיקה המעבדים את הנתונים לריצוף מיטבי חזוי של הגנום של הילד. מדובר בהליך יקר שיעלה להורים עשרות אלפי דולרים, אך יחד עם זאת, עם השיפור ו”התיעוש” למאסות של מכשירי הבדיקה הגנטיים, צפויים המחירים של בדיקות הריון אלה לגבי המטען הגנטי של העובר לרדת, בדומה לתחומים אחרים.

החוקרים מציינים כי הפיתוח יסייע באיתור של מגוון הפרעות, ליקויים ומחלות תורשתיות שונות, ויקדם את הרפואה לאבחון יעיל יותר של הפרעות המתבטאות בגנים סמויים וגלויים ( רציסיביים ודומיננטיים). יחד עם זאת, למותר לציין כי מומחים מדגישים כי יש להתייחס בכובד ראש למשמעות הממצאים שכן בדיקות מעין אלה אמנם מועילות באבחון מחלות אך גם מסייעות להורים לדעת את מאפייניו המלאים של הילד בשלב מוקדם של ההריון ולהחליט האם לבצע הפלות על בסיס שיקולים “אסתטיים” ולא מהותיים-פתולוגיים.

ממצאי המחקר שנערכו על ידי חוקרים מהמחלקה למדעי הגנום ומהמחלקת לגניקולוגיה באוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, מהמחלקה לביולוגיה באוניברסיטת ברי באיטליה, ממכון מחקר הסרטן במרכז פרד הצ’יסון בסיאטל, חוקרים מאוניברסיטת איווה וממכונים נוספים ראו אור בכתב העת SCIENCE