בדיקת צ’יפ גנטי שבב גנטי CMA

שבב גנטי CMA – בדיקת צ’יפ גנטי מכונה גם בדיקת CMA כרומוזומלית. בבדיקת צ’יפ גנטי מאתרת פגמים בחומר הגנטי של עובר במהלך הריון או של ילד או בוגר. בדיקה זו היא בדיקת אבחנה קלינית. שיטת הצ’יפ הגנטי מחליפה את שיטת קריוטיפ לבדיקה ליקויים גנטיים באמצעות דיקור מי שפיר. בדיקת השבב הגנטי מאתרת בעיות בכרומוזומים. מדובר באיתור מאוד רגיש של ליקויים שיכולים להשפיע על התפתחות התינוק ובריאותו.

בדיקת קריוטיפ נעשתה על ידי בחינה של כרומוזומים ותקינותם באמצעות מיקרוסקופ. הדבר איפשר בחינה של שינויים גדולים יחסית. לעומת זאת בדיקת צ’יפ גנטי בוחנת באופן כמותי את הDNA ברמה באופן מאוד מדוקדק. כך ניתן לזהות חסרים או עודפים בחומר הגנטי. סוג הליקויים שמתגלים בבדיקת השבב לא ניתנים לזיהוי בבדיקת קריוטיפ. הבדיקה נעשית על ידי השמת DNA של עובר או של אדם בוגר או ילד על זכוכית שעליה שבב. על השבב מוטבעי מקטעי חומר גנטי. הללו מבטאים כיצד אמור להיות הDNA מיוצג. בבדיקה קטעי החומר הגנטי של העובר או הילד או הבוגר מקושרים למקטעים על השבב ומושווים. ההשוואה נעשית על ידי תוכנה. במקטעים מסוימים ישנם שינויים תורשתיים  שהבדיקה אינה מאתרת.

בדיקת צ'יפ גנטי - בדיקת שבב CMA. צילום: pexels-chokniti-khongchum
בדיקת צ’יפ גנטי – בדיקת שבב CMA. צילום: pexels-chokniti-khongchum

בדיקת צ’יפ גנטי

אז מהי  בדיקת צ’יפ גנטי שבב גנטי CMA Chromosomal MicroArray לאיתור שינויים גנטיים בעובר?. בהריון בדיקת הצ’יפ הגנטי נעשית על ידי הפקת חומר גנטי מהעובר. לשם כך מבוצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. את הבדיקה נהוג לבצע לאחר השבוע ה11 של ההריון. בדיקת שבב גנטי מכונה בדיקת CMA בשל ראשי התיבות של שמה: Chromosomal MicroArray

הבדיקה נעשית גם לאבחון מומחים, תסמונות ומחלות גנטיות לעוברים במהלך ההריון. ובנוסף בדיקה זו נערכת גם בקרב מבוגרים או ילדים לאיתור חוסרים או עודפים גנטיים לאבחון מצבים רפואיים ומחלות.בקרב מבוגרים וילדים הבדיקה של צ’יפ גנטי נעשית על ידי בדיקת דם פשוטה. תוצאות בדיקת שבב גנטי מתקבלות אחרי חודש ממועד לקיחת הדגימה. במידה ונדרש גידול תאים בתרבית, אורכת הבדיקה עד 7 שבועות.

 

חידשוים באבחון: בדיקת שבב גנטית


דילוג לתוכן