בסיס נתונים יאפשר לאתר איחוי גנטי הנגיש לטיפול תרופתי

חוקרים בפקולטה לרפואה באוניברסיטת בר אילן חונכים בסיס נתונים חדש לאתר איחוי גנטי הנגיש לטיפול תרופתי

חיבור גנטי של קטעי DNA משני גנים שונים קשור להתפתחות של מחלות כמו סרטן אך לא קיים מספיק מידע אודות אירועי האיחוי הללו באופן שעשוי היה לסייע להם לפתח תרופות למחלות. בזמן שקטעי די אן איי DNA השייכים לשני גנים שונים מתמזגים מסיבה כלשהי, כפי שקורה בהתקה (טרנסלוקציה) או שחבור (splicing), התוצר ההיברידי שנוצר ממיזוג זה נקרא איחוי גנטי. בשנים האחרונות התברר, כי לאירועי איחוי הללו יש תפקיד מכריע בהתפתחות של סרטן ומחלות מורכבות אחרות. עם זאת, יש מעט מאוד משאבים המאחדים את כל המידע הזה והופכים אותו לזמין במקום אחד למחלות מורכבות שונות. על ידי ניתוח של אלפי מיליונים של רצפי חומצות גרעין מנתונים הזמינים באופן גלוי, הצליח הצוות בהובלת ד”ר מילנה פרנקל-מורגנשטרן מהפקולטה לרפואה ע”ש עזריאלי באוניברסיטת בר-אילן לזהות 111,582 איחויי גנים שחלק שמורים בצורה אבולוציונים בשמונה מינים שונים (אדם, עכבר, חולדה, זבוב פירות (דרוזופילה), חזיר בר, דג הזברה, שמרים ובקר).

הגרסה העדכנית של בסיס נתונים זה, בשם ChiTaRS, כבר פורסמה בכתב עת מדעי העוסק בחומצות גרעין (Nucleic Acids Research). מאגר נתונים זה מנוהל כיום על ידי המעבדה לגנומיקה של סרטן וביולוגיה חישובית של מחלות מורכבות, שבפקולטה לרפואה ע”ש עזריאלי של אוניברסיטת בר-אילן שבצפת. מאגר זה ישמש חוקרים רבים בתחום הרפואה לחקר מחלות ובראשן סרטן, זאבת, שסעת, מחלת אלצהיימר ומחלות רבות נוספות.

גרסה זו של בסיס הנתונים ChiTaRS מאחדת ומציעה מקרים של איחוי גנטי הנגיש לטיפול תרופתי. בשנים האחרונות שימשו רבים מהגנים הללו מטרות ספציפיות במיוחד לתרופות כימותרפיות. מספר דוגמאות כוללות את האיחוי BCR-ABL1 בלויקמיה מיאלואידית כרונית (CML) ואת הכימרה EML4-ALK בסרטן תאי ריאה לא-קטנים (NSCLC). במאגר המידע ChiTaRS 5.0 כלולה רשימה של מעל 800 איחויים הנגישים לטיפול תרופתי ע”י כ-120 תרופות או צירופי תרופות שונים היעילים כטיפול מותאם אישית במחלות מורכבות.

משאב זה יהיה חשוב ושימושי לחוקרים העובדים על זיהוי המשמעות התפקודית של כימרות /איחוי כרומוזומים כגורם מסרטן. בנוסף, מאגר זה יעזור בתחום מיפוי תלת-ממדי של כרומטין ושל הביולוגיה ההתפתחותית. בסיס הנתונים מהווה משאב מעודכן חדש עבור קבוצת המחקר של ד”ר פרנקל-מורגנשטרן, שמנהלת כבר בסיסי נתונים מקוונים אחרים, כמו שרת לשליפת תוצרים של איחוי (ProtFus) ופעולות גומלין בין חלבון לחלבון הנוצרים מהשעתוק שלהם (ChiPPI).