גילוי גנטי עשוי להאט מחלת ALS

מחלת ALS Amyotrophic Lateral Sclerosis הינה מחלה הגורמת לפגיעה בתאי העצב שאחראים לתנועת השרירים. ALS היא מחלה ניוונית חשוכת מרפא. הסיבה למחלה לא ברורה. האם תגלית בתחום הגנטי של קבוצת מדענים ישראלים עשויה לסייע לפיתוח טיפול עתידי במחלה? 

גילוי גנטי עשוי להאט מחלת ALS. אילוסטרציה: Pixabay Gerd Altmann
גילוי גנטי עשוי להאט מחלת ALS. אילוסטרציה: Pixabay Gerd Altmann

ALS מובילה באופן הדרגתי לשיתוק שרירי הגוף.  מדובר במחלה סופנית ניוונית. ALS מכונה גם מחלת לו גריג – שחקן בייסבול שחלה בה. בין 1 ל-8 מקרים לכל 100,000 חולה במחלה זו. בישראל ישנם כיום לפי הערכות בין 600-800 חולי ALS. רק כעשרה אחוז מהחולים בה נשארים בחיים ממועד פרוץ המחלה. 

למרות המודעות החברתית למחלה בשל קמפיין אתגר דלי הקרח בו אנשים נתבקשו לשפוך על עצמם דלי קרח או לתרום לפיתוח תרופה וטיפול לחולים, והפעילות המחקרית בנושא טרם נמצאה תרופה למחלה.

לאחרונה קבוצת מדענים ישראל הוסיפה לחקר התחום מידע בפריצת דרך שעשויה לסייע לפיתוח דרכי טיפול במחלה. הממצאים ראו אור בכתב העת Nature Neuroscienceקבוצת המדענים מהמחלקות לגנטיקה מולקולרית ולנוירוביולוגיה מולקולרית במכון ויצמן למדע בהובלת פרופ' ערן הורנשטיין כללה את תלמיד המחקר אביעד סיאני, ד"ר חן איתן .

בעת התפתחות מחלת ALS ומחלות ניווניות במוח, מיקרוגליה – תאי מערכת החיסון מנסים להגן על המוח. אך במחלת ALS הפעלת תאי מערכת החיסון לא עובדת באופן מועיל אלא גורמת נזק למוח. הדבר מחמיר המוות של תאי העצבים המוטוריים.

האם מדענים ימצאו טיפול להאטת ALS ?

במחקרם בחנו המדענים דגימות של עשרות אלפי אנשים בריאים ומעל 6,000 חולים בALS. הממצאים העלו כי אנשים עם מוטציה בגן IL18RAP מצויים בסיכון מופחת פי 5 לחלות בALS. חולים עם גן זה כמעט ולא חלו במחלה או חלו בה לאחר התפרצות מושהית.

ממצאי המחקר העלו שגן IL18RAP  שקשור לפעילות תאי מיקרוגליה שאינם מקודדים לחלבון, עשוי להכיל מוטציות שמפחיתות את השפעת תאי מערכת החיסון אשר מזיקה לעצבים המוטוריים. לנוכח ממצאיהם, המדענים ערכנו את הגנים ושיבצו מוטציות בתאי גזע של חולי ALS, שגודלו בתרבית.

המדענים מצאו כי תאי מערכת החיסון עם המוטציות של גן IL18RAP  הגיבו באופן פחות אלים נגד התאים המוטוריים במוח. באופן זה תאי העצב שרדו יותר זמן.

בכך יצרו המדענים פתרון אפשרי שישמש תשתית לפיתוח תרופה למחלות מוח ניווניות ובפרט טיפול אפשרי לעיכוב מחלת ALS. מחקרי המשך יידרשו לבחון האם אכן ויסות מסלול גנטי זה ישפיע לטובה על מצבם של חולי הALS בשל התערבות בגן IL18RAP  שהוא חלק מגנום לא מקודד.


דילוג לתוכן