גן פגום הוא שגורם לקוצר ראייה

חוקרים ישראלים גילו: גן פגום הוא שגורם לקוצר ראייה

סובל מקוצר ראייה? מרכיב משקפיים וסובל? הגנים הם האשמים! חוקרים ישראלים איתרו גן שפגם בו גורם לקוצר ראייה. החוקרים איתרו מיופיה (קוצר ראייה) צירית שמקורה אוטוזומלי רציסיבי בקבוצת נבדקים בדווים ישראלים.

התאמת משקפיים. קוצר ראייה. מקור: ויקיפדיה ברשיון חופשי. צילום:  William R. Goodwin
התאמת משקפיים. קוצר ראייה. מקור: ויקיפדיה ברשיון חופשי. צילום: William R. Goodwin

צוות החוקרים בהובלת הפרופסור אוהד בירק מהמכון לביוטכנולוגיה באוניברסיטת בן-גוריון שבנגב ומהמרכז הרפואי סורוקה בבאר שבע, גילתה לראשונה את הגן שאחראי על קוצר ראייה קשה, ללא פגמים במערכות אחרות בגוף.

לדברי פרופסור בירק מדובר בזיהוי גן שמזוהה כ-LEPREL1, אשר אחראי לקידוד לאנזים שדרוש לשינויים שמתרחשים בשלבי יצירת חלבון הקולגן הנפוץ בבני אדם ובעלי חיים. ללא עותק פעיל של גן LEPREL1, חלבון הקולגן שנמצא בגלגל העין לא נוצר בצורה מתאימה אלא מאורכת וכך גורם למיקוד קרני האור לפני הרשתית ובכך מביא לראייה מטושטשת- קוצר ראייה.

ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת בנושא גנטיקה American Journal of Human Genetics.

הפרופסור בירק מוסיף כי החוקרים איתרו את הגן בשבט בני המגזר הבדווי בנגב, אשר בו קוצר ראייה קשה מגיל צעיר הוא תופעה שכיחה מאד.

מיופיה- קוצר ראייה הוא הליקוי הנפוץ ביותר ברפואת העיניים הקיים בבני אדם והוא קשור למגוון ליקויים אחרים כמו הופעת קטרקט (תבלול) ולמחלת הגלאוקומה.

קבוצת המחקר של הפרופסור אוהד בירק, שכוללת את החוקרות שיקמה מרדכי וד”ר ליבה גרדשטיין אחראית עד כה לממצאים הרלוונטיים לאיתור הבסיס המולקולרי האנושי של למעלה מחמש עשרה מחלות תורשתיות, ויישומם בבדיקות סקר ומניעה באוכלוסיה הערבית-בדואית ובאוכלוסיה היהודית בישראל וברחבי העולם.

החוקרים סבורים כי העמקת הפן המחקרי של תת-תחום עשוי לסייע להבהיר האם פגמים או שינויים בגן LEPREL1 או בגנים אחרים הקשורים אליו הם האיראים לקוצר ראייה גם באוכלוסיה הכללית.