מחקר: גנטיקה מגבירה סיכון למחלת פרקינסון

 

סריקת מוח PET. מקור: ויקיפדיה ברישיון. צילום: Jens Langner
סריקת מוח PET. מקור: ויקיפדיה ברישיון. צילום: Jens Langner

מחקר חדש מצביע על גורמים גנטיים נוספים כמגבירים את הסיכון למחלת הפרקינסון

עד לאחרונה, סברו מרבית החוקרים כי הרקע למחלת הפרקינסון נעוץ בגורמים סביבתיים. עם זאת מחקרים בתחום הגנום האנושי מצאו קשר בין אתרים גנטיים ספציפיים (loci (MAPT & SNCA)  הקשורים למחלת הפרקינסון. מחקר זה העלה ממצאים המצביעים על אתרים נוספים הקשורים לגנים כבעלי סבירות גבוהה להתפתחות מחלת הפרקינסון, בקרב חולים, המגבירים את סיכוייהם לחלות פי 2.51 !

מחלת הפרקינסון היא הפרעה המשפיעה על תאי עצב בחלק של המוח האחראי על תנועת השרירים ופוגעת בהפרשה תקינה של דופמין, המסייע להעברת אותות עצביים הקשורים לתנועה. הסימפטומים של המחלה בקרב חולים רבים מתמצים ברעידות ידיים, אולם המחלה מחמירה עם הזמן ומתאפיינת בין השאר בחולים מסוימים גם ברעידות וקשיון של הרגליים, הידיים והפנים, תנועות איטיות, בעיות מוטוריות וקואורדינציה ושיווי משקל לקוי.  הגורמים הסביבתיים והגנטיים למחלה טרם פוענחו.

מטרת המחקר המטא-אנליזה הנוכחי שפורסם לאחרונה בכתב העת לרפואה The Lancet הייתה  לבחון, לאתר ולתאר הימצאות אתרים גנטיים ספציפיים חדשים הקשורים להתפתחות מחלת הפרקינסון.

החוקרים ניתחו תוצאות ממחקרים העוסקים בחמישה אתרים גנטיים ייחודיים שהיו קשורים למחלת הפרקינסון.  לשם כך, בחנו החוקרים אלפי דגימות ביקורת וניסוי. ניתוח הממצאים העלה קיומם של 11 אתרים גנטיים ספציפיים (LOCI) – שישה מתוכם זוהו בעבר כאתרים המקושרים להיארעות מחלת הפרקניסון (MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1, GAK , LRRK2).

עם זאת זוהו חמישה אתרים ייחודיים בגנים. (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, CCDC62/HIP1R). אשר נמצאו כקשורים להתפתחותה של מחלת פרקינסון.

בניתוח הסיכונים ללקות במחלה, מצאו החוקרים שהקבוצה שכללה חמישית (20%) מהנבדקים עם מירב עם צירופים גנטיים הקשורים למחלת הפרקינסון, היו בעלי סיכון להתפתחות המחלה בשיעור הגדול פי 2.51 בהשוואה לקבוצה של 20% מהנבדקים עם השיעור המינימלי של האתרים הגנטיים שהוערכו כקשורים להתפתחות פרקינסון.

לסיכום המחקר, החוקרים סבורים כי הממצאים מעניקים תובנה חשובה לגבי הגורמים המולקולריים ולגבי תפקידם של הגנים- התורשה בהתפתחות מחלת הפרקינסון, ועשויים לשמש בסיס לפיתוח טיפולים למחלה.



דילוג לתוכן