גנטיקה משותפת לחרשות לישראלים ופלשתינאים

חוקרים ישראלים ופלשתינים גילו גנים שאחראים לחרשות בשני העמים

מה משותף לישראלים ולפלשתינאים ? גנטיקה של חרשות. לא- אין הכוונה למחקר פוליטי אלא מחקר חדש בתחום הגנטיקה בו חוקרים מאוניברסיטת בית לחם ומאוניברסיטת תל אביב, השתמשו בטכנולוגיה גנומית חדשנית לגילוי מוטציות גנטיות שגורמות לחרשות באוכלוסייה הפלשתינית ובאוכלוסייה היהודית-ישראלית.

בעיות שמיעה. מקור: ויקיפדיה ברשיון חופשי. צילום : Jonas Bergsten
בעיות שמיעה. מקור: ויקיפדיה ברשיון חופשי. צילום : Jonas Bergsten

במחקר אשר התפרסם בכתב העת המדעי Genome Biology על ידי צוות חוקרים בראשות הפרופסור מועין כנעאן מאוניברסיטת בית לחם, והפרופסור קרן אברהם מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב בחנו החוקרים דגימות דם מאנשים בישראל וברשות הפלשתינית הסובלים מליקויי שמיעה. הדגימות נבחנו בשיטת “ריצוף עמוק ממוקד” בעזרת מכשיר מתקדם המצוי באוניברסיטת תל אביב.

 פרופ’ אברהם מסביר שהטכנולוגיה חדשנית זו מאפשרת לחוקרים כיום לבחון את הרצף הגנטי ב-DNA במהירות, בתקציב נמוך וביעילות חריגה כך שבמקום הוצאות של עשרות אלפי דולרים ושבועות של ניתוח הדגימות, שיטה זו איפשרה לבחון את הגנים הקשורים לחרשות בעלות של פחות ממאות דולרים בודדים לדגימה ובתוך מספר שבועות. זאת באופן שאפשר לחוקרים לאתר מספר מוטציות שקשורות ללקויות שמיעה.

טכנולוגיית הריצוף העמוק בה נעשה שימוש באונ’ תל אביב יוצרת מהפכה במחקר הגנטי בהיותה כלי עזר ראשון במעלה שבאמצעותו ניתן לאבחן מוטציות שאחראיות למחלות גנטיות מרובות וכך לסייע למחקר ולטיפול בהן. יתרה מזאת, האבחון המדויק שמאפשרת טכנולוגיית הריצוף העמוק מקנה לרופא מטפל יכולת זיהוי בעיות נוספות אשר מהן המטופל סובל, לנבא את מהלך המחלה הגנטית הצפוי בשנים שלאחר מכן, ולהעניק למטופל מענה רפואי תואם בשלב מוקדם.

 בין הממצאים החשובים של המחקר הוא גילוי מוטציה ייחודית ליהודים ממוצא מרוקאי, בגן TMC1 אשר מקודד חלבון המתבטא רק באוזן הפנימית. מוטציה ייחודית זו נמצאה אצל כשליש! מהנבדקים היהודים בעלי המוצא מרוקאי אשר סובלים מליקויי שמיעה.

יתר על כן, החוקרים גילו מוטציות חדשות בגנים CDH23, MYO15A, WFS1 ו-TECTA, גם גם במשפחות ערביות וגם במשפחות יהודיות מארצות מוצא שונות. עכשיו  החוקרים מתכוננים להרחבת המחקר לדגימות נוספות, ולחיפוש  המנגנונים הפגועים במוטציות אשר התגלו.


דילוג לתוכן