ייעוץ גנטי – Genetic Counseling

ייעוץ גנטי – Genetic Counseling הינו תהליך שבו מומחה גנטיקה בודק את ההיבטים התורשתיים בהקשרים שונים. ייעוץ גנטי בהריון הוא הענף המוכר והנפוץ של ייעוץ גנטי. בייעוץ גנטי בהריון בוחן המומחה את הרקע המשפחתי העלול להוביל ליצירת צאצא המתאפיין בפגם גנטי. פגם גנטי זה הוא שיוצר מחלה או מצב רפואי שבעקבותיו יש לבחון את הכניסה להריון או התנהלותו.

ייעוץ גנטי עוסק בניהול ואבחון של הריון לא תקין עם חשש למחלה תורשתית. לצד זה ייעוץ גנטי משמש גם לאבחון של אנשים שיש חשד שהינם מתאפיינים בפגם גנטי ובמחלה או מצב רפואי. בנוסף ייעוץ גנטי מתאפיין בייעוץ לאנשים חולים או שיש חשש שיחלו במחלה עם מרכיב גנטי. כלומר מחלות שהרכיב הגנטי גורם להן או משפיע עליהן. למשל ייעוץ גנטי לאנשים חולי סרטן לאפיון מוטציות גנטיות על מנת להתאים טיפול גנטי מותאם אישית. כמו כן ישנו יעוץ גנטי גם להתאמת תרופות. למשל יעוץ גנטי להתאמת תרופות פסיכיאטריות.

מהו ייעוץ גנטי בכלל ובפרט ייעוץ גנטי בהריון. במסגרת מילון מונחים בגנטיקה. צילום:pexels Edward Jenner
מהו ייעוץ גנטי בכלל ובפרט ייעוץ גנטי בהריון. במסגרת מילון מונחים בגנטיקה. צילום:pexels Edward Jenner

הגנטיקאי בתהליך הייעוץ הגנטי

גנטיקאי או יועץ גנטי Geneticist הוא מומחה שהוכשר בתחום התורשה. תפקיד הגנטיקאי הוא במחקר, פיתוח ופרקטיקה בתחום הגנטי. כאשר מדובר בייעוץ גנטי לסוגיו, היועץ הגנטי מתחקה בין היתר באמצעות תחקור לגבי קרובים עם מחלות ונטיות גנטיות אחר הסיבות האפשריות להיווצרות פגם גנטי קיים או פוטנציאלי והסבירות לה. ייעוץ גנטי זה מתרחש באמצעות יועץ גנטי הפועל בשיטתיות לגילוי של צורת התורשה הקובעת, משפיעה ומושפעת על פ היבטים תורשתיים שונים. מצורת התורשה שמצא היועץ הגנטי בסיוע בדיקות שונות, ניתן להעריך את הסיכון לבעיה גנטית מסוימת למטופל או למי מקרוביו. לאחר בחינת צורת תורשה ובחינת הסיכון לבעיה הגנטית, במידה והסיכון משמעותי, תופעלנה דרכים לאיתור הפגם. בשלב זה במידה והסיכון משמעותי לפגם, ייערכו בדיקות לאיתור המוטציה בגן או הגנים אשר עלולה לגרום לפגם תורשתי זה.

לרוב הדבר נעשה על ידי אנליזה של הגנים בגן המסוים הקשור לסוג המסוים דל המחלה שאותרה. לאחר מכן, אם אותר פגם גנטי כשלב הבא של הייעוץ הגנטי, ייבצע המומחה בחינה ואיתור מיהם הקרובים הנוספים במשפחה שמתאפיינים באותו פגם גנטי, ובעלי סיכון להוליד צאצאים עם פגם גנטי הגורם למחלה. באופן זה מעניק הייעוץ הגנטי למטופל הנועץ, בני משפחתו וקרוביהם תמונה אבחונית. זו תסייע למי שעובר את הייעוץ ולקרוביו לאמוד את הסיכון לפגם בלידה של תינוק ולאיתור פגם גנטי קיים במטופל.


דילוג לתוכן