תגלית ייחודית תסייע לטיפול במחלות נדירות

חוקרים מהאונ’ העברית וחוקרים משוויץ מצאו גורם גנטי שמונע 14 מחלות נדירות

חוקרים שוויצרים וחוקרים ישראלים הניבו לאחר שיתוף פעולה מחקרי פורה גילוי מדעי המצביע על הגורם שאחראי על מיקום גנים ייחודים בגרעין התא, גורם שבאמצעותו אפשר למנוע התהוות של ארבע עשרה מחלות גנטיות נדירות ביניהן מחלות לב, מחלות בעור, מחלות של הזדקנות מוקדמת, מחלות עור ומחלות שרירים.

לדברי הפרופסור יוסף גרינבאום מאוניברסיטה העברית אשר הוביל את המחקר, ”עד כה ידוע היה שחלבונים ספציפיים מחד ושינויים כימיים מאידך הם אשר ויסתו את פעולתם של גנים. עכשיו התגלה מנגנון נוסף של ויסות אשר ממקם את הגנים באופן מדויק בחלל התלת-מימדי של גרעין התא.” לדבריו של הפרוספר גרינבאום המנגנון עדיין לא נחקר והוברר לעומקו ומרבית הפקטורים האחראיים לפעילותו ומעורבים בתהליכיו לא ידועים.

במחקרם בחנו החוקרים בתולעת זעירה כיצד משפיעה הפעלתו ותמרונו של גן אשר אחראי על פעילות חלבוני סיביים – חלבוני Lamin. המניפולציה הביולוגית שביצעו הוכיחה שהחלבונים הללו נחוצים ביותר בהליך המיקום המרחבי התלת מידי של חלקי הDNA. בשלב הבא החוקרים ערכו מניפולציות והחדירו חלבון למין נושא מוטציה היוצר מחלות גנטיות כמו ניוון שרירים, מומי לב או מחלת אמרי דרייפוס והוכיחו כיצד זו הביאה להיווצרות “מערך לא סטנדרטי בהיקף גרעין של הגנים שאמונים באופן ייחודי על השרירים” והראו כיצד הדבר הוביל את התולעת לתפקוד שרירים גרוע ותופעות דומות לתסמיני המחלות.

כך הוכיחו החוקרים כיצד רשת חלבוני הלמין הסיביים הם גורם קרדינלי בקביעת מיקומם של הגנים והעדר רשת זו עלול להוביל למחלות מסוימות. חלבוני הלמין הסיביים מצוים בעיקר על פני ההיקף של גרעין התאים ומטרתם היא וויסות פעילות הגנים המקודדים את אבני הבניין בגופנו.

עוד העלה המחקר מסקנה חשובה בדבר חשיבותם של סיבי חלבוני Lamin בארגון של גנים ”שקטים” בהיקף גרעין התא באופן אשר מאפשר את הפעילות של הגנים הרגילים.

עוד גילו החוקרים כי כשמוטציה שקשורה בהופעת מחלה גנטית מסוימת מתבטאת בחלבון סיבי, היא מסוגלת להביא לשיבוש משמעותי בארגון המרחבי של קבוצות ייחודיות של גנים, למשל בקבוצות גנים ששולטות בשרירים. שיבוש משמעותי כזה והקשר בינו לתפקוד שרירים לקוי קיים למשל במחלות כמו מחלת אמרי-דרייפוס.

ממצאי המחקר שנערך ע”י הפרופסור סוזאן גסר ותלמידיה בנג’מין טובין, ברייטה פיק,אדריאנה גונזלס ופיטר מייסטר ממכון פרידריך מיישר בצוותא עם הפרופסור יוסף גרינבאום מהאוניברסיטה העברית ותלמידותיו ארין באום ואנה מטות התפרסמו לאחרונה בכתב העת המדעי היוקרתי Current Biology

 


דילוג לתוכן