אבחון גנטי – הליך שבו מתבצע מיפוי הגנים של אדם או בני אדם. זאת במטרה לאתר מבנה גנטי ואפשרויות של השפעות ושילובים גנטיים שעלולים להוביל לליקויים. לדוגמה זיהוי ואפיון גנטי של מוטציות שיכולות להוביל למחלות. או אבחון גנטי שעלול לגרום לבני זוג הנכנסים להריון להרות ילדים בסיכון למחלות גנטיות. אבחון גנטי מתייחס לבדיקות שונות. דוגמאות של אבחון גנטי לדוגמה הוא אבחון גנטי טרום השרשה PGD.
