גנטיקה קלינית מולקולרית – הינה תחום של חקר הגנום שמטרתה לזהות מחלות ברמה של גן פגוע, לאבחן מוטציה של גן זה ובמקרים מסוימים יכולת טיפול בפגמים גנטיים שאובחנו.
גנטיקה מתייחס לתחום המחקר בביולוגיה הקשור להורשה, גנים, גנום והעברת תכונות בתורשה. גנטיקה קלינית משמעותה ההתמחות המעשית בהיבטי גנטיקה בהקשרים של טיפול ובפרט בהיבט המולקולרי בפגמים גנטיים.
