טיפול גנטי כנגד חירשות : מדענים ישראלים מאוניברסיטת ת"א פיתחו טיפול גנטי ייחודי לחירשות הנובעת מליקוי גנטי. חירשות היא אובדן חלקי או מלא של היכולת לשמוע. היא יכולה להשפיע על אדם בכל גיל, ויש לה השפעה משמעותית על חייו. חלק מהאנשים נולדים עם חירשות כתוצאה ממומים מולדים באוזן הפנימית או תסמונות גנטיות. מומים אלו יכולים להשפיע על מבנה האוזן הפנימית או על תפקוד תאי השיער, האחראים על קליטת גלי הקול. לצד זה קיימים גורמים סביבתיים. הללו יכולים לגרום לחירשות במהלך החיים. גורמים אלו כוללים: זיהומים באוזן. זיהומים אלה כמו דלקת אוזניים, עלולים לפגוע באוזן הפנימית ולגרום לחירשות. גם פגיעות באוזן כתוצאה מרעש חזק עלולים להשפיע: חשיפה לרעש חזק, כמו פיצוץ או מוזיקה חזקה, עלולה לפגוע בתאי השיער באוזן הפנימית ולגרום לחירשות זמנית או קבועה. לצד זה תרופות מסוימות כמו תרופות לטיפול בסרטן או באנמיה, עלולות לגרום לפגיעה בשמיעה.
בנוסף, מחלות כרוניות, כמו סוכרת או לחץ דם גבוה, עלולות להוביל לפגיעה בשמיעה לאורך זמן. יתר על כן גם פגיעות ראש קשות עלולות לפגוע באוזן הפנימית ולגרום לחירשות. חשוב לציין שגם גורמים גנטיים וגם גורמים סביבתיים יכולים לפעול יחד ולגרום לחירשות. לדוגמה, אדם עם נטייה גנטית לחירשות עשוי להיות רגיש יותר לפגיעה בשמיעה כתוצאה מרעש חזק.
הטיפולים בבעיות שמיעה מגוונים. החל ממכשירי שמיעה שיכולים להגביר את הצלילים ולעזור לאנשים חירשים לשמוע טוב יותר. המשך בשתלים קוכליאריים: שתלים קוכליאריים הם מכשירים אלקטרוניים המושתלים באוזן הפנימית ועוקפים את האוזן החיצונית והתיכונה. בנוסף, קיימות דרכי תקשורת עם מי שסובל מחרשות כמו שפת הסימנים. לצד זה ישנן טכנולוגיות עזר: קיימות טכנולוגיות רבות המסייעות לאנשים חירשים לתקשר ולהשתלב בחברה, כמו כתוביות בזמן אמת, אפליקציות ועוד. אך כיצד לטפל בחרשות מיסודה?
טיפול לחרשים?
מדענים ישראלים פיתחו טיפול לחירשות המבוסס על גנטיקה. הטיפול הניסיוני הצליח במוטציה מסוימת. ההצלחה מיוחסת לריפוי חירשות עקב מוטציה SYNE4 שעבורה יוצר הטיפול. ואולם בהמשך יפותחו טיפולים גנטיים למוטציות אחרות המובילות לחירשות. מבין הליקויים הקשורים לחושי הגוף, חירשות ובעיות שמיעה הינה התופעה הנפוצה ביותר. בעולם ישנם מאות מליוני חירשים. הסיבה לחירשות בקרב מחצית החירשים היא מוטציה גנטית. המחקר בתחום הרפואי הצביע עד כה על מאה גנים שהתהוות מוטציה בהם מובילה לחירשות.
במחקר חדש שבוצע על ידי מדענים מאונ' ת"א דיווחו הללו על הצלחה בריפוי חירשות. במהלך הטיפול הייחודי והחדשני של המדענים הוכנס לתאי האוזן הפנימי מטען גנטי שהוביל לריפוי תאי אוזן פגומים. זאת באופן שריפא את הפגמים הגנטיים. כך, לאחר החדרת המטען הגנטי התקין לתאים הפגומים, האוזן תפקדה באופן תקין.
עקב הטיפול הגנטי הייחודי, המחקר המדענים הצליחו למנוע הידרדרות בשמיעה עד להתחרשות של עכברי המעבדה (שסבלו ממחלה שמובילה להתחרשות הדרגתית). הטיפול ניתן לעכברים מיד לאחר לידתם. לאחר הטיפול בחנו המדענים את שמיעת העכברים. הממצאים העלו כי העכברים פיתחו שמיעה תקינה כמעט כמו עכברים ללא מוטציה גנטית.
המדענים מציינים כי טיפול חדשני זה עשוי להוביל לריפוי חירשות עקב מוטציות שונות בילדים הנולדים חרשים עקב כך.
מחקר זה זכה לסיוע של הקרן הדו-לאומית למדע ישראל-ארה״ב (BSF). כמו כן המחקר קיבל סיוע ממועצת המחקר האירופאית (ERC). המחקר זכה לתמיכה גם מן המכונים הלאומיים לבריאות (NIH). נוסף המחקר זכה לסיוע תכנית למחקר ברפואה ממוקדת אישית של הקרן הלאומית למדע.
טכנולוגיה רפואית על בסיס וירוס עם חומר גנטי תקין
המחקר ראה אור בכתב העת EMBO Molecular Medicine. את המחקר הובילו החוקרים פרופסור קרן אברהם עם הדוקטורנט שחר טייבר במחקר השתתף גם הפרופסור דוד שפרינצק ופרופסור ג׳פרי הולט מבית החולים לילדים בבוסטון ומבית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד.
במחקרם ביקשו המדענים לטפל בחירשות הנגרמת ממוטציה בגן SYNE4. מדובר בחירשות נדירה שהתגלתה גם היא במעבדה באונ' ת"א.
לדברי שחר טייבר הדוקטורנט שהיה בין מובילי הטיפול הטכנולוגיה הרפואית שעימה עבדו היתה של ייצור נגיף מלאכותי שאינו גורם מחלות ולתוכו הוחדר חומר גנטי של הגן התקין. המדענים הזריקו לאוזן הפנימית את הנגיף שהדביק את תאי האוזן הפנימית והחדיר לתוכם את החומר הגנטי של הגן התקין. כך תאי השערה נרפאו ותפקדו באופן תקין.
כעת החוקרים מפתחים טיפולים הפועלים באופן דומה כנגד חירשות הנגרמת ממוטציות גנטיות אחרות המובילות לבעיות שמיעה.
