מאפיינים של תסמונת דאון

תסמונת דאון היא מצב בו נוצר ליקוי גופני ושכלי עקב בעיה כרומוזומלית. סינדרום זה מקורו נגרם עקב מצב שבו במקום שיהיו רק שני עותקים של כל כרומוזום בגנום של כל תא בגופנו, יש 3 עותקים של כרומוזום מסוים (כרומוזום 21) בכל תאי גופנו.

מאפייני תסמונת דאון ומהותה

לצד מאפייני אופי של ילדים עם תסמונת דאון או מבוגרים כמו פתיחות, חברותיות, ספונטניות וכנות, ישנפ מאפינים חזותיים, פיזיים וקוגניטיביים רלוונטים לאנשים הסובלים מתסמונת דאון ניכרים במאפיינים קליניים דומים. יחד עם זה, לרוב לא ניתן לאבחן את רוב המאפיינים הללו או את כולם באדם בודד.

להלן המאפיינים הפיזיים הכלליים של תסמונת דאון :

• אנשים בעלי היקף ראש קטן יותר
• ידיים ואצבעות קטנות או קצרות
• מרווח רב בין אצבעות כף הרגל לבין הבוהן
• חולשה של שרירי הגוף ומתח שרירי נמוך
• צוואר קצר
• גובה נמוך

מאפיינים של הפנים של אנשים עם תסמונת דאון:

• אף כפתורי וסולד, שטוח או רחב היוצר פרופיל שטוח של הפנים
• עיניים מלוכסנות
• מצח רחב
• שיער חלק
• אוזניים קטנות ותעלת שמע צרה
• פתיחת פה קטנה מהרגיל
• שריר לשון רפוי באופן המקשה עליהם להחזיקה (נדמה כלשון מוגדלת)
• דלקתיות במיסב השן

מאפיינים שכליים -קוגניטיביים של חלק מן הלוקים בתסמונת דאון:

• איחור התפתחותי לינגוויסטי של למידת קריאה וכתיבה
• התנהגות ילדית, תלות גבוהה ועצמאות מועטה, תפיסה עצמית כילד/ה גם בבגרות
• מנת משכל נמוכה שבין 35 ל75 IQ

כמה תינוקות נולדים עם התסמונת

מבין התסמונות הנובעות משיבוש במספר הכרומוזומים, תסמונת דאון הינה הנפוצה ביותר. ככל שהלידה נעשית בגיל מאוחר יותר, גובר הסיכון ללדת ילד הסובל מהתסמונת. זאת במיוחד בקרב נשים שנכנסות להריון בגיל מבוגר, מעל 40.

נתונים שונים מצביעים על כך ששכיחות הפרעה זו  דומה בקרב אנשים במעמד כלכלי , מגדר וקבוצות אתניות שונות במהלך תקופות זמן שונות. (שכיחות תסמונת דאון דומה בין גברים ונשים ובין גזעים שונים). הסיכוי ללידה של תינוק הלוקה בתסמונת דאון הוא 1 לכל 800 עד 1000 לידות של עובר חי.

מספר התינוקות שנולדים עם התסמונת (כנתון אבסולוטי ולא יחסית למספר הלידות) הוא בין 100 ל250 תינוקות בשנה. כך לדוגמה בין שנת 1997 לשנת 2001 נולדו מתוך כ660 אלף תינוקות חיים מעל 640 תינוקות עם תסמונת דאון. הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא בקירוב כמעט לידה אחת ל1000 לידות.

תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון היא 55 עד 60 שנים. תוחלת חיים זו של הלוקים בתסמונת דאון מהווה שיפור ניכר בהשוואה לתקופות עבר בהן היתה תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם התסמונת רק 15-20 שנים.

גורמי סיכון וסיבות לתסמונת דאון

אף שכלל הגורמים להיווצרות הליקוי הכרומוזומלי לא הובררו לחלוטין, מחקר רב שנעשה לגבי תסמונת דאון מרמז על גורמים שונים המגבירים את הסבירות ללדת תינוק הלוקה בה. גורמי סיכון המגבירים את הסבירות של העובר לפתח תסמונת דאון וסיבות לסינדרום זה:

• גורמי סיכון סביבתיים: ממצאי מחקרים שונים המרמזים (באופן המצריך אישוש נוסף) על קשר בין גורמי סיכון סביבתיים לסיכון מוגבר לתסמונת דאון וביניהם שימוש בגלולות למניעת הריון, חומרי הדברה, החשפות לקרינה, חשיפה לזיהומים חיידקיים וגם ויראליים בזמן ההריון. כמו כן, עישון נמצא כגורם המגביר סיכון לתסמונת דאון.
• גורמי סיכון הקשורים בגיל : גיל מבוגר של האם במהלך הלידה. ככל שגיל האם שבו היא נכנסת להיריון מבוגר יותר, כך עולה הסיכון שלה ללדת ילד עם תסמונת דאון.
• גורמים גנטיים הקשורים לתסמונת: ככל שידוע עד כה, לרוב אין השפעה של ההורים ברמה הגנטית על היווצרות התסמונת . זאת כיוון שהבעיה נוצרת לפני שהזרע מתחבר לביצית בהפריה, במהלך חלוקת כרומוזומים, היבטים הקשורים לכרומטידות, מחבר הכישור -קינטוכור, והצנטרומר, בעת הבשלתו של תא זרע או תא ביצית.

סוגים של תסמונת דאון

קיימים מספר סוגים של תסמונת דאון הנוצרים כתוצאה מבעיות שונות בכרומוזום 21

• הסוג הראשון של תסמונת דאון הוא כזה הנוצר במעל 90 אחוז מהמקרים – טריזומיה מלאה. בתסמונת דאון מסוג טריזומיה מלאה הלוקה בתסמונת מתאפיין בכך שכל תאי גופו כוללים שלושה עותקי כרומוזומים 21.
• הסוג השני של תסמונת דאון הוא טרנסלוקציה – העברה של תסמונת דאון או התקה שלה. מצב זה מתרחש כאשר רק חלק מכרומוזום מספר 21 נצמד לכרומוזום אחר. הדבר מתרחש בכ-3 אחוזים ממקרי תסמונת הדאון. סוג זה של תסמונת דאון מתאפיין באותם תסמינים שתוארו מעלה כמו תסמונת דאון מלאה – טריזומיה מלאה.
• הסוג השלישי של תסמונת דאון – תסמונת דאון קלה, שהינו נדיר וכולל רק בין 2 ל-3 ממקרי התסמונת הוא של פסיפסיות של תסמונת הדאון. במצב זה רק חלק מתאי הגוף של הלוקים בתסמונת כוללים עותק שלישי של כרומוזום 21 ואילו חלק אחר לא כולל את ההעתק השלישי. לכן, הלוקים בפסיפסיות של תסמונת דאון סובלים מתסמינים קלים ומועטים יותר בהשוואה לתסמונת מסוג טריזומיה מלאה או טרנסלוקציה – העברה או התקה של התסמונת. כאמור, מדובר בתסמונת דאון קלה יחסית למול שני הסוגים האחרים.

אבחון התסמונת

כל אישה בישראל, בכל גיל זכאית לעבור בדיקות סקר על מנת לאבחן את מצב העובר, התפתחותו ומומים עובריים, לרבות תסמונת דאון.

קיימות בדיקות סקר ביוכימיות שבהן בוחנים באמצעות בדיקת דם את הסיכון לתסמונת דאון. הללו בוחנות רמה של חלבונים והורמונים שיכולים להצביע על חשש לקיום תסמונת דאון. בין הבדיקות ישנה בדיקת NIPT שהינה בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בעלת אמינות רבה בהתבסס על דנ"א. בדיקה זו מומלצת החל משבוע 10 לבנות גיל 35 ומעלה במצבים המצביעים על סבירות להפרעות כרומוזומליות.

אבחון של תסמונת דאון נעשה באמצעות בדיקות אבחון פולשניות או בדיקות סינון לא פולשניות. בדיקות לא פולשניות מסוג בדיקות דם רגילות לגילוי תסמונת דאון, נותנות אינדיקציה ראשונית שיכולה לכוון את האישה לביצוע בדיקות נוספות. מדובר בבדיקה לא פולשנית והיא אינה קובעת בוודאות גבוהה את הסיכון האמיתית אלא נערכת על בסיס הערכת סיכונים סטטיסטית.

בדיקת אולטרסאונד הקרויה בדיקת שקיפות עורפית גם היא מהווה בדיקה סקר לא פולשנית. גם בדיקה זו אינה מעניקה אבחון מדויק לתסמונת דאון.  הבדיקה נערכת משבוע 11 להריון ועד לשבוע 13 להריון. הבדיקה בוחנת נוזל בעורף, הנאגר במקרים רבים בקרב עוברים הסובלים מסתמונת דאון.

אבחון באמצעות בדיקות פולשניות הוא באמצעות בדיקה של מי השפיר או בדיקת סיסי שלייה מאפשרת אבחון בסבירות וודאית למדי של תסמונת דאון.

מומלץ לבצע את בדיקות הסקר במהלך הטרימסטר בראשון כלומר לפני שעוברים 13 שבועות מאז הכניסה להריון. ניתן במקרים מיוחדים לבצע את הבדיקה גם בין שבוע 13 לשבוע 20, ואז נדרשות גם בדיקות דם בנוסף.

בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר הן בדיקות פולשניות.

בדיקת מי שפיר

מדובר בבדיקה פולשנית בה נלקחת דגימה ממי השפיר בסביבת העובר ברחם בין שבוע 15 לשבוע 22 להריון. דגימה זו נלקחת באמצעות דיקור של מחט. הבדיקה עלולה להוביל לזיהומים, פציעה והפלה. הסיכוי להפלה במקרי בדיקת מי שפיר נמוך ועומד על 1 ל-700 מקרים בקירוב, הרבה פחות מהסיכון בבדיקת סיסי שליה.

חרף אמינותה, בדיקת דיקור מי שפיר גם היא מאבחנת באופן שגוי עוברים בריאים כחולים ב 4-6 מקרים מכל 1000 בדיקות או עוברים חולים כאילו הם בריאים ב 4-6 מקרים מכל 1000 בדיקות.

בדיקת סיסי שליה

במהלך בדיקות אלה נלקחת דגימה של נוזל מהשליה. זאת באמצעות הכנסת מחט לבטן או צינורית דרך הנרתיק.

בדיקות אלה בעלות סיכונים לזיהום, דימום וגרימת הפלה. הסיכוי להפליה עקב הבדיקה של סיסי שליה למשל הוא 1%. הבדיקת מאבחנות באופן שגוי תינוקות כלוקים בתסמונת דאון ב1 עד 2 מקרים מתוך 100 למרות שהם לא לוקים בה. הבדיקה תאבחן באופן שגוי 2 מקרים לכל 100 מקרים כבריאים למרות היותם חולים בתסמונת.

הסבר לגבי בדיקת סיסי שליה

בעיות בריאות של הלוקים בתסמונת

האנשים הלוקים בתסמונים סובלים ממגוון בעיות רפואיות החל מצפיפות עצם ירודה, פגמים בלב, קושי ביציבה, בעיות שרירים. זאת בנוסף לסיכון מוגבר לפתח מחלות כמו לוקמיה, סוכרת מסוג 2 או עקרות.

להלן בעיות בריאותיות, מצבים רפואיים ומאפיינים קליניים בריאותיים המאפיינים בעלי תסמונת דאון:

1. סיכון מוגבר לפגמים בלב
2. סיכון מוגבר לסוכרת מסוג 1
3. צפיפות עצם נמוכה
4. דלקתיות בשיניים
5. בעיות משקל
6. קשיים בשיווי המשקל והיציבות
7. בעיות באוזניים עקב היצרות תעלת השמע באוזן
8. טונוס שרירי חלש
9. סיכון מוגבר לפיתוח מחלת אלצהיימר
10. ליקוים בחדות הראיה ופיתוח מחלות זקנה בגיל מוקדם
11. סיכון מוגבר ללוקמיה
12. סיכון רב יותר לעקרות בקרב גברים ונשים

כיום באופן שבו מטפלים בילד הלוקה בתסמונת דאון הוא טיפול סימפטומטי. כלומר אין תרופה המסוגלת לטפל בבעית המקור לתסמונת בהיווצרות הכרומוזום השלישית אלא טיפול בתסמיני התסמונת. ילדים עם תסמונת דאון כיום זוכים לטיפול הנוגע לתחלואה לבבית שלהם, יכולים לשפר את יכולותיהם הפיזיות באמצעות פעילות גופנית וסיוע של ריפוי בעיסוק או פיזיותרפיה ובתרפיה וטיפולים שונים לשיפור המיומנויות הקוגנטיביות ואת חיזוק עצמאותם.