המיפוי מיועד להבין מהן המוטציות הגורמות למחלה למטרת פיתוח תרופות לריפוייה
מחלת ניוון השרירים ALS (הידועה גם בשם Lou Gehrig's disease) היא מחלה חשוכת מרפא הנובעת מפגיעה בתאי העצב המוטוריים, שבאמצעותם מפעיל המוח את השרירים. בעקבות הפגיעה בתאים אלה נפגעת באופן מתקדם יכולתו של החולה להפעיל את שריריו, ופגיעה בשרירים קריטיים כגון שרירי הנשימה עלולה להוביל למותו. המנגנונים הגורמים למחלה לא פוענחו עד היום.
במסגרת שיתוף הפעולה יעברו כל חולי ה-ALS בישראל, למעלה מ-600 במספר, מיפוי גנטי. המיפוי, שיכלול חולים מכל הקבוצות האתניות בישראל, יהודים וערבים כאחד, הוא המיפוי הרב-אתני הראשון של אוכלוסיית חולי ה-ALS בישראל. שיתוף פעולה בין הטכניון, העמותה לחקר ה-ALS בישראל (IsrALS), והמרכזים הרפואיים בישראל המטפלים בחולים במחלה זו, לבין המרכז לחקר הגנום האנושי בניו יורק ה- New York Genome Center (NYGC), ייערך לראשונה מיפוי גנטי של כל חולי ה-ALS החיים בישראל.
המידע שייאסף ינותח מול יותר מ-3,000 רצפים גנומיים בקונסורציום ה-ALS הגלובלי ב-NYGC. מטרת הריצוף והוספת המידע על החולים היא הבנה עמוקה יותר של המוטציות הגורמות למחלה, וזאת לצורך גילויין של מטרות חדשות לפיתוח תרופות לריפוייה.
מיפוי כל חולי ה-ALS להבנת סיבות המחלה
נשיא הטכניון פרופ' פרץ לביא אמר כי "המיפוי הגנטי של כל חולי ה-ALS בישראל יספק מידע יקר מפז להבנת סיבותיה של המחלה הקשה הזאת. ישראל תהיה המדינה היחידה בעולם שבה ייאספו נתונים מכל חולי ה-ALS החיים בה. עד כה מופו 85 חולי ALS בישראל, ואנו מקווים לגייס תרומות נוספות כדי להשלים את הפרויקט השאפתני הזה. אנו מודים למושל מדינת ניו יורק אנדרו קואומו שיזם את שיתוף הפעולה בין הטכניון ל-NYGC – חיבור שבלעדיו לא היה מתאפשר הפרויקט הנוכחי."
את הפרויקט, אותו יזמו נשיא הטכניון פרופ' פרץ לביא ואביחי קרמר – חולה ALS ופעיל ותיק לקידום חקר המחלה, מתאמת ומארגנת העמותה לחקר ולתמיכה בחולי ה-ALS בישראל – IsrALS – שנוסדה על ידי מר דוד כהן ז"ל שהיה חולה במחלה, ושבראשה עומדת אפרת כרמי ונשיאה הוא פרופ'-מחקר אהרן צ'חנובר מהפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון, חתן פרס נובל בכימיה לשנת 2004. החלק המורכב שבפרויקט – עבודת האיסוף וארגון החומר הקליני של הנפגעים במחלה- נעשה בשלושת מרכזי הטיפול למחלה בישראל – בבית החולים איכילוב בתל אביב על ידי פרופ' ויויאן דרורי, בבית החולים "הדסה" בירושלים על ידי ד"ר מרק גוטקין, ובבית החולים זיו בצפת על ידי ד"ר ראדי שאהין. התרומה הראשונה למימון הפרויקט ניתנה על ידי מר נעם לאוטמן, שאביו דב ז"ל שנפטר מן המחלה, היה נשיאה הראשון של העמותה.
NYGC הינו גוף העוסק בביואינפורמטיקה ובמחקר בתחום הגנטיקה. הוא פועל בשיתוף עם מוסדות אקדמיים, מחקריים ורפואיים ועם חברות בתחומי התרופות, הביוטכנולוגיה, וה-IT. המרכז נוסד על ידי 12 ממוסדות המחקר הרפואיים המובילים בארה"ב במטרה לתרגם מחקר בתחום הגנום לפיתוח טיפולים חדשים ודרכי ריפוי, והוא מציב את ניו יורק בחזית הדור הבא של פיתוח טיפולים למחלות בבני אדם.
