פוענח מנגנון שעשוי להסביר מעל ל-30 מחלות גנטיות כמו ניוון שרירים ותסמונת האיקס השביר
הסבר לניוון שרירים ומחלות נוספות: מחקר חדש מצא מנגנון שמסביר את הקשר בין תופעת התארכות הדנ"א במעל ל- 30 מחלות גנטיות קשות לבין התסמינים של המחלות. המחלות הגנטיות כוללות בין היתר את מחלת הנטינגטון, מחלת ניוון שרירים ותסמונת "האיקס השביר". התארכות לא תקינה של הדנ"א היא תופעה נדירה יחסית המתרחשת באזורים מסוימים מאוד בגנום, בהם יש רצף קצר של דנ"א שבאנשים בריאים חוזר על עצמו פעמים אחדות, אך בקבוצות אוכלוסייה מסוימות הרצף מתארך בצורה לא ברורה במרוצת הדורות והופך בשלב מסוים "לרעיל לתא".
המחקר נערך על ידי הסטודנטית הפלסטינית לינה קואסמי, שקיבלה מלגה יוקרתית מהשגרירות הבריטית לקיום המחקר, ושתי סטודנטיות מצטיינות אחרות לרפואה ולמחקר מאיה בראון ועירין גוברמן – בהובלת ד"ר יובל טבח מהפקולטה לרפואה באוניברסיטה העברית.
המדענים גילו כי מערכת ה-RNA interference RNAi, שאחראית על מספר תפקידים מהותיים כמו הגנה על הגוף, מניעת התקפה ויראלית וויסות של פעילות גנים – מסוגלת להתייחס לרצפי הדנ"א הארוכים שנמצאים אצל החולים כזרים ונכנסת למצב של מתקפה. כשהמערכת הזאת תוקפת היא עלולה "להתבלבל" ולפעול נגד עשרות גנים אחרים שמכילים רצפים דומים, שאינם ארוכים. תהליך זה, שמזכיר פעולות שקורות בגוף בעיקר במחלות אוטואימוניות, משפיע ומשבש לאורך השנים את הפעילות בגוף וגורם להופעת תסמיני המחלות.
במחקר ערכו המדענים בדיקה על הנמטודה C. elegans, תולעת זעירה שאורכה כמילימטר אחד. בתולעת זו קיימת מערכת RNA interference חזקה במיוחד, כך שהחוקרים הצליחו לראות בבירור את ההשפעה שלה על רצפים הדנ"א הארוכים שגורמים למחלות. החוקרים הכניסו לתולעת רצפי דנ"א ארוכים בדומה למחלה myotonic dystrophy, וכתוצאה מכך התולעים הפכו לחולות, זזו יותר לאט והגיבו פחות טוב ללחצים מסוגים שונים לעומת תולעים בריאות. ואז, על ידי השתקה חלקית של מערכת ה-RNA interference, הצליחו החוקרות לגרום לשיפור ניכר בתסמיני המחלה בתולעים.
"המחקר הצליח לחשוף את המעורבות של מערכות ההגנה הטבעיות והבקרה של הגוף דווקא ביצירת המחלה ולא במניעתה. עבודה זו מצאה מנגנון שיכול להסביר מספר מחלות גנטיות, וחשוב לא פחות – תגלית זו מהווה צעד משמעותי נוסף לקראת פיתוח טיפול תרופתי לקבוצת מחלות זו", טוען ד"ר יובל טבח.
